Vady sluchu mohou být geneticky podmíněné (i v rámci různých syndromů), vrozeně získané (vzniklé v embryonálním stadiu nebo v souvislosti s porodem) a vady získané kdykoliv během života. Poruchy sluchu jsou různého stupně nedoslýchavosti až hluchoty. Při včasné diagnostice vad sluchu se může co nejdříve zahájit rehabilitace naslouchadly či kochleárním implantátem. Díky včasné diagnostice sluchových vad už v novorozeneckém či kojeneckém věku se může začít co nejdříve s rehabilitací sluchu, která tak zlepší psychomotorický vývoj dítěte, zvýší jeho komunikační možnosti a umožní rozvoj řeči. K normálnímu rozvoji řeči je nezbytný sluch. Neslyšící dítě se navíc nemůže naučit číst a psát. Jen málo lidí si uvědomuje, jak nezbytný je sluch a řeč k zařazení do společnosti. Bez sluchu a možnosti komunikace s lidmi se může člověk snadno ocitnout v sociální izolaci.
V Česku zatím ještě stále není zákonem daný povinný aktivní vyhledávací program (tzv. screening) sluchových vad novorozenců. Speciální sluchové vyšetření novorozenců je již dostupné na mnoha pracovištích novorozeneckých oddělení, zatím však ne plošně.
Četnost sluchových vad v ČR
V České republice se udává četnost výskytu sluchových vad u novorozenců v rozmezí 6 až 12 ku 1000, přičemž jedno novorozeně z tisíce má velmi těžkou sluchovou vadu. Každý rok se narodí zhruba osmdesát neslyšících dětí, dalších asi deset dětí i dospělých o sluch přijde. Celkem tedy asi 15 tisíc nedoslýchavých a neslyšících se s vadou sluchu narodilo nebo jejich vada vznikla v dětství. V naší republice se v současnosti celoplošně provádí screening pouze u dvou vrozených metabolických vad: hypotyreózy (vrozená snížená funkce štítné žlázy - četnost výskytu u novorozenců je 1:4000) a fenylketonurie (vrozená metabolická vada s četností 1:4500). Četnost sluchových vad je ale vyšší!
Typy sluchových vad u dětí a jejich vznik
Sluchová vada je v podstatě „zhoršení“ sluchového prahu, které je trvalé, nemá tendenci ke zlepšení a nelze jej ovlivnit žádným způsobem léčby (porucha sluchu může být přechodná, vada je trvalá). Může být důsledkem poškození kterékoliv části sluchového orgánu. Sluchové vady v dětském věku jsou buď vrozené, a to buď geneticky podmíněné, nebo získané během těhotenství či porodu či těsně po něm (perinatálně), anebo jsou sluchové vady získané během života dítěte - infekce, poranění, nádor, atd. Sluchová vada, která vznikla před ukončením vývoje řeči dítěte (tj. do 6. roku věku dítěte), se označuje jako prelingvální vada, u osob s rozvinutou řečí jako postlingvální vada.
Bohužel i v dnešní době je stále vysoké procento dětských pacientů, především mezi novorozenci, u kterých nejsme schopni určit původ či důvod vzniku sluchové vady.
Geneticky podmíněné (hereditární) sluchové vady
Víme o několika genech souvisejících s rozvojem a funkcí sluchového orgánu (nejčastěji zmiňovaný je gen pro connexin 26). Podkladem těchto vad jsou zděděné genové defekty. Díky genetickému poradenství (především u dědičných vad v rodině, hluchých partnerů apod.) lze výskyt těchto geneticky podmíněných vad snížit. Genetické vyšetření má tedy velký význam pro lidi s poruchou sluchu, kteří chtějí založit rodinu. Pokud je sledované postižení dědičné, lze říci, s jakou pravděpodobností se může přenést do další generace. Vzhledem k finanční náročnosti je však genetické vyšetření indikováno u těch dětí, kde už je jasně prokázaná porucha sluchu.
U genetických vad se většinou jedná o různé typy postižení hlemýždě (vnitřního ucha - Cortiho orgánu). Zástupci těchto genetických změn hlemýždě jsou: Michelův typ degenerace vnitřního ucha, Mondiniho typ, Scheibeho typ a další. Těžká nedoslýchavost či hluchota je součástí některých syndromů (tedy spojení hluchoty s dalšími geneticky podmíněnými vadami jiných orgánů těla), jako je Alportův syndrom (spolu se změnami ledvin), Uscherův syndrom (navíc postižení oka), Turnerův syndrom, apod.
Vady sluchu získané během těhotenství (embryonálně), při porodu či těsně po něm (perinatálně)
Vady sluchu mohou vzniknout během těhotenství, přičemž „nejcitlivějším“ obdobím ve vývoji sluchového orgánu u embrya je období kolem 20. dne od početí, tedy cca 3. gestační týden. V tomto období je embryonální vývoj sluchového orgánu ohrožen především určitými infekčními onemocněními matky (zarděnky, spalničky, příušnice, spála, parotitida, viróza, toxoplasmóza matky v prvním trimestru) či podáváním léků, jež mohou vyvíjející se sluchový orgán embrya poškodit (tzv. ototoxické léky), obecně pak RTG záření.
I metabolická onemocnění matky mohou způsobit během těhotenství různé změny (cukrovka matky, neléčený vysoký krevní tlak, apod.), především pak mohou vést k předčasnému porodu, tedy porodu tzv. rizikového novorozence. V případě těchto rizikových novorozenců vzrůstá četnost vrozené sluchové vady či vady získané během porodu na 20 - 40:1000.
Při porodu je riziková nezralost novorozence, nízká porodní hmotnost dítěte, Rh-inkompatibilita matky s plodem (různý Rh faktor krve matky a plodu), těžký porod, při kterém může dojít ke krvácení do vnitřního ucha či do mozkových center pro sluch, asfyxie či hypoxie dítěte (nedostatek přívodu kyslíku tkáním plodu). Po porodu nedonošeného dítěte může být riziková plicní ventilace delší než 4 dny, těžká novorozenecká žloutenka (především při Rh-inkompatibilitě), atd. Těsně po porodu je riziková především těžká infekce plodu, jakou je například zánět mozkových blan novorozence (meningitida).
Klasifikace sluchových vad podle stupně postižení
Hrubý (1999) doporučuje klasifikaci sluchových vad podle Světové zdravotnické organizace (WHO) z roku 1980. Sluchová ztráta je měřena v decibelech na lepším uchu při kmitočtech 500, 1000 a 2000 Hz.
- Lehká nedoslýchavost - ztráta 26 - 40 dB
- Střední nedoslýchavost - ztráta 41 - 55 dB
- Středně těžká nedoslýchavost - ztráta 56 - 70 dB
- Těžká nedoslýchavost - ztráta 71 - 90 dB
- Velmi těžká sluchová vada - ztráta 91 a více dB - „zbytky sluchu“, nebo „úplná hluchota“
Vyšetření
Rozpoznání sluchové vady je obtížnější, nejedná-li se o úplnou hluchotu, ale o lehčí až středně těžkou nedoslýchavost, při kterých nemusí mít dítě od narození žádné výrazné problémy, a tak si rodiče všimnou „odchylek“ až po několika měsících, nezřídka i po 2 - 3 letech, kdy si dají do spojitosti, že opožděná řeč, špatná výslovnost, či zdánlivá „neposlušnost“ jejich dítěte souvisí se zhoršeným sluchem.
Orientační vyšetření sluchovou zkouškou u novorozenců a kojenců provádějí povinně pediatři, mohou ale i rodiče. Hodnotí reakci novorozence či kojence na zvukové podněty. Zvuk by neměl být příliš hluboký a nesmí mít vibrační složku. Dítě by nemělo vidět zdroj zvuku, který by měl být ve vzdálenosti cca 0,5 až 1 metru od dítěte. V praxi postačí, pokud mimo zorné pole dítěte třeba zachrastíme zvukovou hračkou či třeba tamburínou. Pediatr takto provádí orientační sluchovou zkoušku ve věku 3 - 5 měsíců a 8 měsíců věku dítěte. Další vyšetření sluchu je ve 3 letech věku dítěte - audiometrie.
Tato vyšetření jsou jen orientační. Pokud při sluchových zkouškách prováděných pediatry chybějí adekvátní reakce a příznaky, či jsou nejisté, nebo pokud se nerozvíjí řeč dítěte, je třeba provést objektivní vyšetření sluchu na odborném pracovišti. Totéž platí u dětí, v jejichž rodině se vyskytuje vrozená sluchová vada.
Otoakustické emise (OAE), tympanometrie (TM), BERA, ASSR
V současné době (stav leden 2012) je možné dle platné legislativy plošné zavádění screeningu sluchových vad u novorozenců a kojenců objektivní metodou měření sluchu otoakustickými emisemi (OAE). Tato metoda je časově nenáročná a výsledky ve smyslu záchytu možných sluchových vad jsou velice uspokojivé. Dá se využívat i u starších dětí s prospěchem pro včasnou diagnostiku sluchových vad, např. plošně ve školkách, základních školách, apod.
V České republice se zatím neprovádí toto vyšetření v porodnicích plošně, ale již mnoho pracovišť tuto metodu k včasné diagnostice poruch sluchu novorozenců používá. Dítě se při ní vyšetřuje na novorozeneckém oddělení mezi 1. a 4. dnem pobytu v tiché místnosti, většinou po kojení, aby bylo klidné a šlo dobře vyšetřit. Do ucha se mu vloží malá sonda, která vysílá zvuky a zároveň zaznamenává tzv. otoakustické emise - zvukem ze sondy evokované (vzniklé) „odpovědi“ zevních vláskových buněk hlemýždě (vnitřního ucha). Pozitivním výsledkem je, že jsou emise výbavné ("PASS"), byla potvrzena správná funkce zevních vláskových buněk - pravděpodobně tedy není přítomna žádná sluchová vada. Naopak druhým výsledkem je, že emise nejsou výbavné ("REFER"), což může poukazovat na vadu sluchu. I přes pozitivní reakci při screeningu je však potřeba dále sledovat dítě a jeho řečový rozvoj v předškolním a školním věku. Existují totiž i vzácné a málo pravděpodobné poruchy sluchu (izolovaná porucha vnitřních vláskových buněk, porucha v oblasti sluchového nervu) a jiné vzácné vady, které se mohou začít rozvíjet až po narození. Sluch může být v průběhu vývoje dítěte poškozen i nějakou infekcí.
K výbavným otoakustickým emisím je zapotřebí nejen správné funkce zevních buněk hlemýždě, ale i vzdušného a funkčního středouší a zvukovodu. Proto ne vždy jejich nevýbavnost musí znamenat nitroušní (percepční) nedoslýchavost. Nedojde-li k vyvolání emisí, a to se může stát až u třiceti procent dětí, je vhodné vyšetření opakovat po čtrnácti dnech, případně po měsíci.
Příčinou nevýbavnosti může být mazová zátka zvukovodu (lékař musí u nevýbavných emisí zkontrolovat zvukovod) nebo problém ve středouší - změny středoušních kůstek či tekutina ve středouší, která se někdy především při komplikovaném porodu může do středouší dostat. V takovém případě je nutné provést vyšetření bubínku a středouší - tympanometrii. Je to také objektivní vyšetření, které se již provádí na specializovaném ORL pracovišti. Je to vyšetření poddajnosti bubínku, která je závislá na poměrech ve středouší. Výsledkem jsou 3 křivky. Křivka A znamená vzdušné středouší, dle výšky křivky se i usuzuje na změny řetězu kůstek apod. Křivka B znamená tekutinu ve středouší a křivka C je podtlak ve středouší. Jak bylo výše zmíněno, pro správnost výsledku OAE je nutná křivka A.
Pokud tedy dítě nemá výbavné OAE a má tympano křivku A, je podezření na poruchu sluchu vzniklou v hlemýždi (vnitřním uchu). Dítě je pozváno ještě opakovaně na OAE a pokud opět vyjde ta samá křivka při tympano A, je doporučeno vyšetření BERA (Brainstem Evoked Responses Audiometry). BERA je další objektivní audiologické vyšetření. Při tomto vyšetření se zaznamenávající elektrické potenciály z mozku (mozkového kmene), které vzniknou jako odpověď mozku na zvukové signály přicházející z okolí. V praxi to znamená, že se do sluchátek pacienta přivádí tóny, na které mozek, respektive mozkový kmen slyšícího pacienta reaguje jistou elektrickou aktivitou - tu zaznamenávají sondy přiložené k hlavě pacienta. Dalším objektivním vyšetření, které je možné provést v případě, že nejsou OAE výbavné, je vyšetření metodou ASSR (někdy také označováno SSEP) - ustálené evokované potenciály. Tato metoda umožňuje měření na frekvenčním rozsahu 250 Hz až 8 kHz na hladinách slyšení od 10 do 125 dB. Výsledky se vynášejí do ASSR grafu, z kterého se odečítají odpovědi na různé frekvence. Tato metoda tak umožňuje odvodit tzv. odhadovaný audiogram (estimated audiogram), který informuje o tom, jak by vypadal tónový audiogram, kdyby ho bylo možné u dítěte vyšetřit. Takto se dá zjistit sluchový práh pacienta. Pro vyšetření je ale nutný klid a spolupráce pacienta. Toto vyšetření může trvat půl hodiny až dvě hodiny, kdy pacient musí být v klidu.
Rehabilitace sluchu
Pokud se vrozená vada sluchu u novorozence potvrdí, rehabilituje se nejprve sluchadly, a to už lze od 3 měsíců věku. Sluchadla se dávají na obě uši, rodiče je mají dítěti dávat pokaždé, když na něj mluví, i při hře. Jejich efekt se posuzuje v ideálním případě kolem 6. - 9. měsíce věku. Pokud je kompenzace sluchové vady sluchadly nedostatečná, zvažuje se přidělení kochleárního implantátu. Díky včasné diagnostice tak mohou nedoslýchavé či neslyšící děti včas rozvíjet svou řeč.
Závěr
Včasné rozpoznání sluchové vady je nesmírně důležité pro další rozvoj dítěte. Pozdní diagnostika sluchové vady může mít negativní dopad na vývoj řeči dítěte, a tím i na jeho celkový psychický rozvoj.
Závěrem lze říct, že naši ORL lékaři dlouhou dobu „volali“ po plošném zavedení sluchového screeningu novorozenců a kojenců metodou otoakustických emisí OAE. Při výbavný OAE je téměř stoprocentní jistota, že sluch je zcela v pořádku. Při OAE nevýbavných však nelze přesněji určit, o jak těžkou nedoslýchavost (či dokonce hluchotu) se jedná a zda není problém ve středouší. K tomu slouží tympanometrie, a poté především vyšetření BERA (registrace evokovaných sluchových potenciálů) a ASSR, aby bylo možno stanovit práh sluchu.
Vzhledem k rychlosti provedení a nenáročnosti postupu je však vyšetření otoakustických emisí velmi vhodné jako preventivní nebo první vyšetření především již v novorozeneckém věku. Díky těmto vyšetřovacím metodám mají děti s vrozenou či získanou vadou sluchu či hluchotou šanci na co nejčasnější rehabilitaci sluchu, a tím i zařazení do slyšící společnosti.
Použitý zdroj (úpravy dle platné legislativy a aktuální technické úrovně přístrojů): www.lekari-online.cz
Odkazy na další články zabývající se problematikou screeningu v ČR
České děti si zaslouží screening sluchu (rozhovor s doc. MUDr. Zdeňkem Kabelkou, FN Motol, 31.5.2007)
Screeningové vyšetření sluchu: zkušenosti a možnosti (postřehy ze semináře pořádaném Federací rodičů a přátel sluchově postižených, 23.10.2008)
Návrh prohlášení evropského konsensu týkajícího se screeningu sluchu předškolních a školních dětí (použito se souhlasem autora českého překladu, doc. MUDr. Zdeněk Kabelka, 2011)
